十二指肠是先天性肠梗阻的常见部位，仅次于空肠。通常根据梗阻程度(完全梗阻vs.部分梗阻)和潜在病因(内在因素导致的梗阻vs.外部因素导致的梗阻)进行分类。内在因素导致的梗阻是最常见的病因，包括十二指肠闭锁、狭窄和十二指肠隔膜，这是由妊娠期间发育异常引起的。外源性病因较少发生，包括多种病理过程：肠旋转不良(Ladd带)、十二指肠前门静脉、胃十二指肠重复畸形、胰腺或胆道系统的囊肿或假囊肿、环状胰腺等。鉴于其复杂的病因和诊断学上的考究，并常同时合并其他先天性畸形，对十二指肠闭锁/狭窄有一个与时俱进并且全面的认识很有必要。
先天性十二指肠闭锁环状胰腺历史
Calder于年报告了第一例十二指肠闭锁。然后在年和年，法国的Vidal和荷兰的Erns发表了第一例手术修复成功的病例。到年，Kaldor研究并收集了例十二指肠闭锁患者的报告，尽管生存率极低，只有3.6%。他认为闭锁是由上皮不完全溶解引起的，导致永久性闭塞，这一病因至今仍被当今学者接纳。
从20世纪70年代到90年代，修复十二指肠闭锁的手术成功率被报道为高达91-96%。在21世纪初，在Wilhelmina医院和Rothenberg，Bax等人首次报道了一种新型的腹腔镜手术方式，然而，在年，由于出现了不令人满意的结果，腹腔镜方法被Wilhelmina医院停用了数年。到年，在改进了手术技术和增加了体内缝合的经验后，腹腔镜修复术逐渐被恢复。
流行病学
在所有的先天性中肠畸形中，闭锁和狭窄是最常见的。肠道闭锁最常见的位置是在空肠，其次是十二指肠闭锁，占整个肠道闭锁的25-49%。据报道，每10万个活产婴儿中有2.5到10个发生先天性十二指肠梗阻，最常见的原因是十二指肠固有性闭锁（40-60%）和狭窄（35-40%）。十二指肠隔膜也被指出占十二指肠梗阻的5-15%。环状胰腺发病率估计在1/12,到15,活产儿。据估计，它导致了8%的先天性十二指肠梗阻病例。
多达一半的十二指肠闭锁/狭窄的婴儿是早产儿（25-50%），因为近端梗阻导致孕妇羊水过多。此外，患儿常合并其他先天性畸形，其发生率为45-85%。这些相关的畸形带来了一定的发病和死亡风险；其严重程度和修复这些畸形所需的手术过程往往比梗阻本身更能决定患者的预后。最常见的是先天性心脏病（30%）、环状胰腺（30%）和旋转不良（20-30%），其次是泌尿生殖系统和肾脏异常（5-15%）、食管闭锁伴或不伴气管食管瘘（EA/TEF）（5-10%）、骨骼畸形（5%）、肛门直肠异常（5%）、胸腹内脏转位和胆囊发育异常。
在十二指肠闭锁/狭窄的个别病人中也发现了各种染色体异常的情况。最为人熟知和广为研究的是与21-三体综合征的关系。
胚胎学和病理生理学
远端畸形通常是由于子宫内血管意外或其他导致缺血事件发生的原因导致，而十二指肠畸形/狭窄是由妊娠期间肠腔再通失败引起的。在妊娠3周时，胚胎是双层胚盘的形式，在被称为原肠形成的过程中，发展成三层胚盘并形成外胚层、中胚层和内胚层。到第4周，内胚层发育形成肠管。在正常胎儿发育的第二个月，十二指肠粘膜上皮快速增殖，导致肠腔闭塞。在一个被称为“空泡化”的过程中，前肠在接下来的几周里会重新再通。细胞凋亡失败会导致上皮细胞持续存在，堵塞管腔，导致管腔再通过程异常。完全再通失败可能导致十二指肠闭锁(三分之二的病例)，而部分再通则导致十二指肠狭窄和十二指肠隔膜(三分之一的病例)。
环状胰腺是在胚胎发育过程中发生的另一种异常现象，导致十二指肠外的阻塞。在类似的时间轴上，在妊娠的第4周，胰腺开始从十二指肠的内胚层发育，形成两个小包。一个较小的、腹侧的胰腺芽和一个较大的、背侧的胰腺芽继续从这些小袋中发育。在正常妊娠期，腹侧芽最终在第8周时向背侧旋转，与背侧芽融合。当腹侧的胰腺芽不能完全旋转到十二指肠后面时，就会出现环状胰腺，持续位于十二指肠前方，形成胰腺组织环，环绕十二指肠的第二部分。值得注意的是，环状胰腺也常与单独的十二指肠固有闭锁或狭窄网有关，这可能是十二指肠梗阻的真正的根本原因。这表明十二指肠的内在和外在原因在这一异常过程中同时发展。
产前表现和诊断
大多数十二指肠是在产前被发现的，由于近端梗阻和无法吸收羊水，30%至75%的十二指肠梗阻孕妇会出现羊水过多。通常情况下，妊娠20周后的常规超声检查（US）能够可靠地发现"双泡"征象，这对十二指肠梗阻诊断有很大的作用。然而，部分十二指肠梗阻可能表现为单一胃泡或完全没有胃泡。肠蠕动过快、羊水过多、腹水或肠道扩张也可能在超声上看到。当闭锁/狭窄的水平在超声上显示不清时，磁共振成像（MRI）可能是一种有用的成像方式。
因为在部分的十二指肠闭锁/狭窄的病人中发现了21三体，所以核型分析在这些病人的产前检查中也发挥了作用。目前，美国妇产科医师协会（ACOG）建议所有的孕妇在妊娠20周之前接受非整倍体筛查，这通常需要联合血清分析物和超声标记物进行检测。羊膜穿刺术和/或绒毛取样术是用于21-三体综合征的更明确的诊断测试，但可能导致流产。另一个可以考虑的较小的侵入性选择是无细胞DNA（cfDNA）筛查，它在年首次推出。它在筛查21三体综合征方面具有高度的敏感性和特异性，有助于减少侵入性羊膜穿刺术和绒毛取样术并发症的发生。由于十二指肠闭锁/狭窄常伴随先天性心脏缺陷（30%），获得胎儿超声心动图也很关键，这一点最早由Fonkalsrud等人在年证明。
胚胎期超声检查发现“双泡”征产后表现和诊断
由于大多数十二指肠梗阻位于vater壶腹的远端（80%），产前未诊断的患者可能在出生后的头24小时出现典型的胆汁性呕吐。在剩下20%梗阻位于vater壶腹近端的患者中，可能会出现反复的非胆汁性呕吐。体检时也可能注意到上腹部饱满（胃和十二指肠膨胀），下腹部呈舟状。高达三分之一的病人还可能出现*疸。
内在和外在的部分十二指肠梗阻，如果梗阻严重的话，在新生儿期可能出现呕吐。然而，当十二指肠隔膜的开口大到足以让液体通过，或随着时间延伸，隔膜变成风帆样结构，可能会引起晚期表现，通常是在进食固体食物时，这些病人可能会出现部分梗阻的症状和体征，如食物反流、消化不良、疼痛、细菌过度生长引起的吸收不良，以及腹部检查时不能发现完全梗阻的患者表现的上腹饱满感。值得注意的是，环状胰腺患者的并发症也可能在后期表现出来。他们可能出现胃食管反流病（GERD）、消化性溃疡病、胰腺炎、胃出口梗阻、复发性十二指肠梗阻和胃癌等。
手术
有产前病史、典型的临床表现和十二指肠闭锁/狭窄的特征性影像表现的患者，在获得术前超声心动图后，可以进行平诊手术修复。然而，对于没有产前诊断的患者，出现胆汁性呕吐应立即进行外科咨询和影像学检查，以评估梗阻的原因。
十二指肠闭锁修复术很少需要急诊外科手术，除非同时有其他异常情况出现，如肠旋转不良合并中肠扭转。自从19世纪初最早的修复手术以来，手术技术已经有了很大的发展。十二指肠-十二指肠吻合术是在十二指肠梗阻的近端和远端之间进行吻合，这种手术在技术上具有一定挑战性。Kimura等人报道了经典的十二指肠-十二指肠吻合术的一种改良术式，采用两层的菱形吻合，目前已成为了十二指肠梗阻的标准术式。
大多数小儿外科医生更喜欢进行十二指肠-十二指肠吻合术，因为它被认为是更符合生理学的修复。然而，当十二指肠-十二指肠吻合术由于解剖学的原因而难以实现时，比如环状胰腺或闭锁延伸到十二指肠的第二、第三和第四部分时，这种情况下无法将十二指肠吻合，就需要进行十二指肠-空肠吻合术。十二指肠空肠吻合通常为侧侧吻合，将近端空肠穿过右半横结肠，以结肠后的方式进行。据报道，这种手术方式有很高的并发症发生率，如吻合口漏、盲袢综合症。
腹腔镜手术还是开腹手术
随着医疗技术的发展，特别是在微创，腹腔镜修复十二指肠闭锁已经变得可行。第一例腹腔镜手术的病例是在本世纪初报道的，并逐渐受到