一探究竟多囊肾
多囊肾是双侧肾脏受累的遗传性疾病,是人体中最常见的先天性遗传囊性肾病,在肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿。有家族聚集性,男女均可发病,发病率高达1/以上。
多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,是儿童和成人终末期肾病的常见原因,以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征。
按照遗传方式可以分为:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)。
常见症状
那么出现哪些症状,我们该警惕多囊肾的存在呢?跟随小编一起来了解一下多囊肾的常见症状吧!
1.感染(发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症,尿频、尿急、尿痛可以是首发症状。
2.肾区疼痛:常为腰背部钝痛,可有剧痛(肾内出血、结石移动或感染),有时表现为腹痛。体力劳动,行走时间过长,久站等加剧疼痛,躺下后可减轻。
3.血尿:约半数病人尿常规呈镜下血尿,可有肉眼血尿。出血多时可引起绞痛。感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。
4.高血压:多囊肾的常见,血肌酐未增高之前,就有约半数出现血压升高。高血压导致囊肿增长较快,影响预后。
5.肾衰竭:少数青少年期即出现肾衰竭,70岁时约50%仍保持肾功能。肾衰竭可出现头痛、恶心、呕吐,乏力、体重减轻等。
6.肾肿大:患者可发现腹部有一包块。晚期两肾可占满整个腹腔。
7.多囊肝:中年发现的多囊肾病人约半数有多囊肝。60岁以后约70%,且较多囊肾晚10年左右,其囊肿是由迷路胆管扩张而成,
另外,胰腺及卵巢也可发生囊肿,结肠憩室发生率较高。
所以,出现上述情况一定要积极就医。
诊断与筛查
尽管CT/MRI检测肾囊肿的灵敏度略高,但B超成本较低、不需使用造影剂和无辐射暴露,是首选的筛查方式。而CT和MRI在筛查超声无法诊断的病态肥胖患者中发挥作用。
对于缺乏家族史或影像学检查无法确诊的多囊性肾病(PKD)患者,分子诊断意义重大,可通过分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突变而明确诊断。
发现有多囊肾后可以进一步查肾功能、尿常规、肾早损等相关指标来明确病情。
治疗
治疗一般分为:基本治疗、对症处理、延缓囊肿进展和进展风险评估等四个方面。
1.基本治疗:
(1)饮食:低盐饮食,每日摄入钠离子2.3g(6g食盐)。
推荐中等量[0.75~1.0g·kg-1·d-1]蛋白饮食。
每日保证足量饮水,保持尿量2.5~3L/d,尿液渗透压≤280mOsm/kg·H2O。
限制磷的摄入≤800mg/d;伴CKD时,ADPKD患者磷结合剂的使用无特殊。
(2)调整生活方式:戒烟并避免被动吸烟,限制饮酒;自我监测血压和体重,保持理想体质量指数(BMI)20-25kg/m2。
(3)锻炼和运动:应谨慎参与剧烈接触性运动或其他具有潜在风险的活动,如骑马、足球、篮球或摔跤等运动,尤其是在肾脏增大到体检可触及时。
(4)控制血压:eGFR>60mL·min-1·(1.73m2)-1的18-50岁高血压患者,降压目标值应≤/75mmHg,其他患者血压控制目标值为/80mmHg。
(5)控制高血脂高血脂患者应接受降血脂治疗,无明显禁忌症情况下,应优先考虑使用他汀类药物,他汀不耐受者可换用依折麦布,血脂控制目标为LDL<2.59mmol/L。
(6)控制高尿酸血症伴有高尿酸血症患者要给予积极干预,必要时予以碳酸氢钠片或非布司他口服治疗,但要