肾脏和泌尿道先天异常(CAKUT)
-CAKUT
概述-
最常见的先天畸形，产前超声检查出的所有先天畸形中占20-30%[1]，在儿童各系统先天畸形中占30-40%[2]
新生儿中发生率为1.6/例，男女比为2.1:1。
22.69%的CAKUT婴儿有非肾脏异常，其中先天性心脏病最常见，占总人群的8.89%[3]。
多种综合征都可引起CAKUT合并肾外异常。
在儿童中导致70%的慢性肾病，约36%的终末肾病[2]；约30%CAKUT患者在20岁前开始透析[4]
流行病学
图1部分CAKUT示意图及对应超声表现
分类?肾实质畸形
单纯肾脏发育不全
肾脏发育不良和肾脏发育不全不良
多囊性肾发育不良
肾缺如
肾小管发育不良
?胚胎肾迁移异常
异位肾
融合肾
?集合系统异常
重复肾
肾盂异常
?输尿管异常，如巨输尿管、异位输尿管
?膀胱异常如膀胱外翻等
?尿道异常，如后尿道瓣膜[5]
肾脏的发生经过前肾、中肾和后肾三个阶段，前肾和中肾发生于人胚第4周而后基本退化。后肾出现于人胚第5周出现，起源于输尿管芽和生后肾组织：前者发育出输尿管、肾盂、肾大盏、肾小盏和集合小管，同时诱导后者形成肾单位。至人胚3个月，后肾的皮髓质基本成型并具备泌尿功能。随着胎儿生长和输尿管伸展，位于盆腔的后肾逐渐上移至腰部，同时肾门沿纵轴旋转，由腹侧转向内侧。
因此，胚胎发生的某个过程出现差错，即导致相应的泌尿系统先天畸形。
胚胎发育
图2肾脏的正常胚胎发育的3个阶段。A.前肾(原肾),B.中肾,C.后肾[6]。
病因学
?遗传因素[7]
10%病例有家族聚集，CAKUT患者后代平均发病风险为15%-20%，15%肾发育不全/发育不良患者的一级/二级亲属有孤立肾/重复肾/输尿管梗阻；
?环境因素[8]
如叶酸/维生素A缺乏，孕期营养不良/肥胖/糖尿病，母亲滥用药物/酗酒，试管婴儿等。
临床表现
大多数患者没有明显不适，在常规体检中发现CAKUT。如果表现出症状，一般由于自身肾功能下降[9]、压迫临近器官造成占位效应、并发症和合并症等。
占位效应：比如小的盆腔异位肾可压迫膀胱引起尿频、尿急、尿痛甚至持续性尿失禁[10]，压迫血管、神经可产生下腹痛等不适。
并发症：包括泌尿道感染、尿路梗阻和肾结石等，可产生腹痛、发热、脓尿、血尿等症状，表现为微量白蛋白尿、高血压，肾功能下降甚至慢性肾功能衰竭。
合并症：主要是其他的CAKUT类型[11]；以及生殖系统的异常，如隐睾，子宫和阴道未发生[12]、单角子宫[13]和子宫阴道闭锁等；还可以合并肾上腺、心脏、生殖器、骨骼、消化道和呼吸道等异常，或作为其他综合征的肾脏表现，如CHARGE综合征*(眼组织缺损、心脏病、鼻后孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形)和VACTERL综合征(脊椎、肛门、心脏、气管、食管、肾脏和肢体异常)等综合征的临床特征[14]。
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影像学诊断
超声：无创、花费低，为产前及产后首选筛查方法，可确定肾脏基础解剖结构，还可以看有无合并肾积水等；但容易受到肠道内气体的干扰，忽略正常输尿管，难以发现输尿管异位开口位置。
IVP（静脉肾盂造影）：明确诊断的方法。可以显示肾脏位置、肾轴及外形，分辨肾盂、峡部及输尿管等结构，及其因为尿路梗阻或感染所致形态改变，同时反映肾实质功能。
CT（电子计算机断层扫描）：可见结石、积水等改变；可同时提示肾盂、输尿管及膀胱的全貌，清晰显示输尿管的变异、畸形、受压及扩张等改变，以及生殖系统畸形或其他异常。
磁共振泌尿系水成像：一种泌尿系三维成像检查，能显示尿路梗阻的部位及梗阻程度，无辐射、无创伤、不需注射对比剂，适合肾功能明显减退、肾盂积水而显影不良及碘过敏患者。
核素显像：能反应肾动脉供血及狭窄情况，评估泌尿道梗阻原因；显示肾脏的位置、形态、大小，还可评估双肾及分肾功能。
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临床处理
?产前咨询应该