疾病概述
多囊肾又名Potter（I）综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾是泌尿系统最常见的遗传异质性疾病，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。今天着重介绍常染色体显性多囊肾病。
发病机制
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因PKD1，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因PKD2，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。一种是“纤毛致病假说”，PKD1或PKD2能导致多囊蛋白复合体及与之相关的尿流传感器功能缺失，无法感知肾小管尿流率的变化，使细胞内外Ca2+平衡被破坏，引发一系列的细胞功能障碍，如加剧肾小管上皮细胞增生与凋亡，改变细胞的极性或分泌功能等。一种是“二次打击学说”，该学说认为囊肿的产生需两步：第一步是先天突变；第二步是体细胞在个体出生后受环境因素刺激，发生PKD1或PKD2等位基因突变甚至失活，原来的单倍体缺失后引起囊肿。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。
目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与，但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。
临床症状
本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
1
肾肿大
两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
2
肾区疼痛
常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
3
血尿
约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时，血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0克/天。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4
高血压
为多囊肾的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，GrahamPC、TorreV和ChapmanAB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
5
肾功能不全
个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6
多囊肝
中年发现的多囊肾病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右，其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
7
体格检查
体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
疾病检查
1尿常规早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2尿渗透压测定病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
3血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
4KUB平片显示肾影增大，外形不规则。
5IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。
6B超显示双肾有为数众多之暗区。
7CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。
疾病诊断
成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。
01
主要诊断依据
①B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；②明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；③基因连锁分析呈阳性结果。02
辅助诊断依据
①多囊肝；②肾功能不全；③胰腺或脾脏囊肿；④心脏瓣膜异常；⑤颅内动脉瘤；⑥腹部疝。目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
鉴别诊断
①多囊性肾发育异常；
②多房性囊性肾病；
③单纯性肾囊肿；
④常染色体隐性多囊肾病；
⑤结节性硬化症；
⑥VHL综合征。
案例分享
患者1，女，26岁，血液送至北京康旭医学检验所，检测项目：遗传性肾病+多囊肾相关大片段检测:PKD1/PKD2基因检测
临床表型：患者的外公、妈妈都是多囊肾。
临床