北京中科忽悠 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_5200886.html鉴于当前全球慢性肾脏病发病率不断上升，而公众对该病的防治知识普遍缺乏，经国际肾脏病学会与国际肾脏基金联盟联合提议，决定从年起将每年3月份的第二个星期四确定为世界肾脏日，目的在于提高人们对慢性肾脏病以及相关的心血管疾病的认识，并重视在慢性肾脏病的早期的检测和预防方面全球的迫切需求。年3月11日是第16个世界肾脏日，今年的主题是“LivingWellwithKidneyDisease”（积极面对肾病，共享精彩人生）。慢性肾脏病已成为威胁人类健康的主要疾病之一，我国成人慢性肾脏病患病率高达10.8%，且致残致死率增速位居慢性病之首，而知晓率仅为12.5%。慢性肾病一旦得病不可逆转，可能会逐渐发展为终末期肾脏病。早发现、早治疗是防治关键。引起终末期肾脏病的病因可能是先天性的也可能是后天性的。其中常染色体显性多囊肾病（Autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是最常见的先天遗传性肾病，患病率约为1/。ADPKD一般通过肾脏影像学方法进行诊断，诊断标准如下：表1ADPKD超声和MRI诊断和排除标准
根据影像学特点，可将ADPKD分为两类（梅奥分型）：
表2ADPKD梅奥分型
除影像学表现外，患者临床表现还可能有：高血压，急慢性疼痛，血尿，囊肿感染，肾结石等。部分患者还伴有肝、胰腺囊肿，颅内动脉瘤，腹部疝气，心脏瓣膜病。ADPKD呈常染色体显性遗传，患者有50%概率将致病基因遗传给后代。PKD1和PKD2是两个主要的致病基因，分别在78%的患病家系和15%的患病家系中检测出致病突变，这两个基因在数据库中已有超过种不同突变被记录。近些年也有新的致病基因被报道，如GANAB基因、DNAJB11基因等，这些基因的突变都会影响多囊蛋白PC1的表达，从而导致多囊肾的临床症状。基因检测对ADPKD患者意义重大。主要有以下3点意义：
01
辅助诊断
对于没有家族史的患者，基因检测可以避免漏诊；对于有家族史的患者，基因检测可以辅助临床进行鉴别诊断，避免误诊。表3ADPKD鉴别诊断
02
辅助判断预后
一般而言，PKD2突变的患者预后优于PKD1突变的患者；携带PKD1非截短突变的患者预后优于携带截短突变的患者。表4ADPKD预后的PRO-PKD评分系统
03
指导出生缺陷防控
ADPKD患者有50%概率将致病基因遗传给后代。随着第三代试管婴儿技术的发展，现在已经可以通过产前诊断的方法阻断致病基因的传递。我国已有多个省市报道ADPKD遗传阻断宝宝的出生。良培医学可以开展ADPKD基因检测，目前采用《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南》推荐的长片段PCR联合二代测序技术进行检测。可以完全覆盖PKD1和PKD2的全外显子和大部分内含子，同时能克服PKD1假基因的干扰，具有全面、准确、低干扰等优势。托伐普坦是FDA批准的治疗ADPKD的药物。托伐普坦是一种血管加压素V2受体拮抗药，在TEMPO3:4（TolvaptanEfficacyandSafetyinManagementofAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseanditsOut
